مقدمه

ازدواج، یک مرحله‌ی مهم در زندگی هر فرد است که برای بسیاری از ما به عنوان یک آغاز جدید و هیجان‌انگیز تلقی می‌شود. اما در کنار این هیجان و شادی، اهمیت مشاوره ژنتیک نباید نادیده گرفته شود. ژنتیک، علمی است که به ما کمک می‌کند تا درک بهتری از ویژگی‌ها و خطرات ژنتیکی خود داشته باشیم. با این آگاهی، می‌توانیم به بهبود سلامت خود و آینده‌ی خانواده‌مان کمک کنیم. در این بخش از مقاله، ما به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در شناسایی خطرات ژنتیکی و پیشگیری از بروز مشکلات مربوط به ژنتیک خواهیم پرداخت تا به شما کمک کند تصمیمات هوشمندانه‌تری در مورد آینده‌ی ازدواجی خود بگیرید و خانواده‌تان را به سمت سلامتی و خوشبختی هدایت کنید.

“روزانه ۸۰ کودک با ناتوانی های مادر زادی در ایران به دنیا می آیند. این میزان معادل ۳۰،۰۰۰ معلول در سال می باشد”

چرا مشاوره ژنتیک ضروری است ؟

یکی از جوانب بسیار حیاتی مشاوره پیش از ازدواج، آگاهی به وضعیت سلامت فرزندان آینده‌ی زوجین است که نقش بسیار مهمی در حفظ و پایداری روابط آن‌ها ایفا می‌کند. در واقع، بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی، مانند تالاسمی، به صورت مغلوب به ارث می‌رسند. این به این معناست که برای بروز این بیماری‌ها، هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند و این ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند. به اختصار، اگر یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد، فرزندان آنها به بیماری مبتلا نمی‌شوند، و اگر هر دو والد حامل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلا به بیماری در هر بارداری فقط ۲۵ درصد است.

با توجه به برآوردهای سازمان جهانی بهداشت، تقریباً ۳ درصد جمعیت جهان از تالاسمی رنج می‌برند و بیشترین میزان این بیماری در مناطق خاورمیانه گزارش شده است. به همین دلیل، برنامه‌هایی مانند "غربالگری و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج" (PMSGC) با هدف پیشگیری و مبارزه با بیماری تالاسمی معرفی شده‌اند.

مشاوره ژنتیک، قبل و حین بارداری

مشاوره ژنتیک فرایند ارائه اطلاعات و حمایت از افراد یا زوج‌هایی است که قصد بارداری دارند یا باردار هستند، تا به آنها کمک کند خطرات داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی را درک کنند.  این مشاوره توسط متخصصان آموزش‌دیده مانند مشاوران ژنتیک یا متخصصان ژنتیک پزشکی ارائه می‌شود.

 قبل از بارداری: مشاوره قبل از بارداری شامل ملاقات با یک مشاور ژنتیک قبل از بارداری برای بحث در مورد سابقه خانوادگی، سابقه پزشکی و هرگونه بارداری قبلی است.  مشاور همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی که در آزمایشگاه ژنتیک انجام شده را برای تعیین اینکه آیا هر یک از زوجین حامل ژنی هستند که می‌تواند باعث اختلال ژنتیکی مانند کم‌خونی سلول داسی‌شکل، فیبروز کیستیک یا بیماری تای ساکس شود، پیشنهاد دهد.  مشاور نتایج آزمایش را توضیح می‌دهد و به زوج کمک می‌کند تا گزینه‌های خود را برای بارداری آینده درک کنند.

 در دوران بارداری: مشاوره ژنتیک قبل از تولد در دوران بارداری درصورتی‌که خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی بر اساس سابقه خانوادگی، سن مادر یا آزمایش‌های غربالگری غیرطبیعی قبل از تولد وجود داشته باشد، ارائه می‌شود.  مشاور در مورد خطرات و مزایای انواع مختلف آزمایش‌های قبل از تولد، مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز، که می‌تواند برخی از اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد، صحبت خواهد کرد.

آیا اگر والدین کاملاً سالم و بدون هیچ گونه بیماری‌ای باشند، ممکن است ناهنجاری‌های ژنتیکی خود را به فرزندان خود منتقل کنند؟

بله، این امکان وجود دارد. حتی اگر فردی کاملاً سالم باشد، او ممکن است ژن‌های ناهنجار را حمل کند. واقعیت این است که وجود ژن‌های ناهنجار در افراد نرمال یکی از مسائل اساسی علم ژنتیک است و احتمال انتقال آنها به نسل‌های آینده را تشکیل می‌دهد. به همین دلیل، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری ضروری است. مشاور ژنتیک حتی در صورت سلامتی کامل شما و همسرتان می‌تواند تشخیص دهد که آیا احتمال وجود بیماری‌هایی که به وسیله ژن مغلوب منتقل می‌شوند، وجود دارد یا نه. اگر لزوم به آن باشد، آزمایشات مورد نیاز را برای شما درخواست خواهد کرد و برای تشخیص زودرس بیماری‌های خاصی در جنین، پیشنهادات خواهد داد.

در مشاوره ژنتیک چه کاری انجام می شود ؟

در طول مشاوره ژنتیک، یک مشاور ژنتیک سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی و هر آزمایش ژنتیکی قبلی که ممکن است انجام شده باشد را بررسی می‌کند.  مشاور همچنین خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی را بر اساس قومیت، سن و سایر عوامل مرتبط با زوجین مورد بحث قرار خواهد داد.

اگر مشخص شود که زوجی در معرض خطر ابتلا به فرزندی با اختلال ژنتیکی هستند، مشاور ژنتیک ممکن است گزینه‌های مختلفی مانند آزمایش‌های قبل از تولد، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی یا فرزندخواندگی را با آنها در میان بگذارد.  مشاور همچنین ممکن است اطلاعاتی در مورد منابع موجود و خدمات حمایتی برای خانواده‌هایی که تحت‌تأثیر اختلالات ژنتیکی قرار دارند ارائه دهد.

خطرات عدم دریافت مشاوره ژنتیک

عدم دریافت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می‌تواند منجر به مشکلات و اتفاقات ناخواسته در آینده شود. در زیر چند نکته از اتفاقات ممکنه که ممکن است در صورت عدم مشاوره ژنتیک رخ دهند.

1. بیماری‌های ژنتیکی ناشناخته: بدون مشاوره ژنتیک، بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی ممکن است در خانواده شناخته نشوند و در آینده برای فرد یا فرزندانشان مشکل‌ساز شوند.

2. ازدواج با خطرات ژنتیکی بالا: اگر دو نفر با خطرات ژنتیکی مشابه ازدواج کنند و مشاوره نگیرند، احتمال انتقال این خطرات به نسل‌های بعدی افزایش می‌یابد.

3. نیاز به مراقبت‌های پزشکی افزایش می‌یابد: در صورت عدم شناخت ژنتیک خود، ممکن است نیاز به مراقبت‌های پزشکی بیشتری داشته باشید که ممکن است به شما و خانواده‌تان هزینه‌های مالی و روانی بالایی برساند.

4. آسیب به روابط زناشویی: مسائل ژنتیکی ممکن است به عنوان یک عامل تنش و نگرانی در روابط زناشویی ظاهر شوند که می‌تواند به بحران‌های زندگی زناشویی منجر شود.

5. تصمیمات ناهوشمندانه در زمینه ازدواج: عدم درک دقیق از خطرات ژنتیکی ممکن است باعث انتخاب تصمیمات ناهوشمندانه در مورد ازدواج شود، که در آینده مشکلاتی را به وجود آورده و به پایداری زندگی زناشویی آسیب برساند.

ازدواج فامیلی و اختلالات ژنتیکی

ازدواج فامیلی، یکی از مواردی است که بسیاری از ما به طور غیرمستقیم با آن آشنا هستیم. این نوع از ازدواج، زمینه‌ای را برای انتقال ژنتیکی مشترک از جانب والدین ایجاد می‌کند و می‌تواند به عنوان یکی از علل اصلی اختلالات ژنتیکی در نوزادان مطرح شود. مطالعات نشان می‌دهد که در ازدواج فامیلی درجه دو، احتمال تولد کودک مبتلا به بیماری‌ها یا اختلالات ژنتیکی بیش از دوبرابر افزایش می‌یابد. این افزایش خطر به معنای واقعی اهمیت مشاوره ژنتیک در این نوع از ازدواج است.

ارتباط بین ازدواج فامیلی و مشکلات سلامتی نیز طیف گسترده‌ای از مشکلات شامل مشکلات قلبی، ریوی، و حتی سندرم داون را دربر می‌گیرد. این مشکلات ممکن است به دلیل اشتراک ژنتیکی بیشتر در ازدواج فامیلی بروز کنند. برای مثال، در برخی جوامع، نقش وراثت در بروز سندرم داون قابل مشاهده است.

به تازگی، در ایران میزان ازدواج فامیلی به حدود ۶.۱۲٪ رسیده است، که بیشترین میزان این نوع از ازدواج در استان زنجان با ۶.۴۹٪ گزارش شده است. اطلاعات آماری این نسبت‌ها به ما یادآوری می‌کند که اهمیت مشاوره ژنتیک در ازدواج فامیلی نمی‌تواند نادیده گرفته شود و به عنوان یک راهکار مؤثر در پیشگیری از مشکلات ژنتیکی و بهبود سلامتی خانواده‌ها باید در نظر گرفته شود.

در انتها، مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی اریتروژن پیشنهاد می‌شود تا افراد به شناخت دقیقتری از وضعیت ژنتیکی خود و همسر آینده‌شان بپردازند و بتوانند تصمیمات هوشمندانه‌تری در مورد آینده‌ی خانواده‌شان بگیرند.